Deixo aqui o texto retirado do Site da Joana. A mãe da Joana é minha amiga desde sempre e tinha até há poucos dias...uma vida normal.
A Joana tem 6 anos. É acima de tudo feliz.
Adora a escola, os amigos, a família, a irmã...e até agora guardou um terrível segredo...Foi recentemente diagnosticada com uma doença extremamente rara chamada Mucopolissacaridose tipo 3C, ou Síndrome Sanfilippo C.
Trata-se de uma doença genética, autossómica recessiva, e faz parte do grupo das doenças dos lisossomas para a qual não existe actualmente qualquer cura ou terapia.
É uma doença metabólica, em que a falta de uma enzima crucial (acetyl-CoA: α-glucosaminide N-acetyltransferase) faz com que exista acumulação de material tóxico (sulfato heparano) no seu corpo, mais concretamente no cérebro, atacando o seu sistema nervoso central.
Trata-se no fundo de uma doença neuro-degenerativa, em que com o tempo esta acumulação vai causando uma série de danos no cérebro, resultando numa progressiva perda de faculdades, nomeadamente a visão, fala, equilíbrio, demência e imensos problemas de motricidade. Infelizmente estas crianças não vivem muitos anos, uma vez que o seu corpo aos poucos vai sucumbindo a esta terrível doença.
O facto de o sistema atacado ser o Nervoso, faz com que uma série de condicionantes ao desenvolvimento de uma terapêutica se imponham, dada a dificuldade de atravessamento da barreira hemato-encefálica.
Desde cedo, revelou atraso no desenvolvimento da linguagem. Aos 3 anos iniciámos as consultas de desenvolvimento infantil. Queríamos que esse atraso na fala se revelasse o menor possível no futuro. Não havendo indicação de que algo mais de errado se passaria com a Joana, seguimos todas as indicações dos especialistas. Terapia da fala, colocação de tubos nos tímpanos (duas intervenções cirúrgicas) por as otites serosas que padecia poderem afectar a audição e consequentemente a linguagem, tomas de café, por forma a aumentar a capacidade de concentração nas tarefas, inúmeros exames devido às diarreias e ao ligeiro aumento do tamanho do fígado...
Por insatisfação com as respostas dadas pelos especialistas, mudámos três vezes de pediatra de desenvolvimento. Nenhum deles relacionou as diarreias frequentes, o atraso na linguagem, a hiperactividade, as infecções recorrentes nos ouvidos, a moderada hepato-megália. A Joana andou a ser seguida em inúmeras especialidades diferentes e mal diagnosticada pelo
menos durante três anos.
Até à data o diagnóstico da Joana era a Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção. Andou medicada para tal (com metilfenidato) durante um ano, com frequente ajuste de doses, dada a ineficácia da terapêutica. As variadas indicações dos especialistas de que no futuro a situação iria melhorar, deixava-nos minimamente tranquilos.
Mas a sensação de que algo não continuava bem e de que faltava qualquer peça que preenchesse o puzzle, fez-nos consultar mais uma vez uma nova opinião. Desta vez um neuro-pediatra, que numa única consulta e com a prescrição de uma análise à urina, juntou a tal peça que faltava...
Depois de longos meses entre testes, exames e confirmação dos mesmos a Joana foi finalmente diagnosticada com Síndrome Sanfilippo C. Entrámos num universo, para nós desconhecido, de enzimas, mutações genéticas, em que nada fazia sentido.
A sensação e a informação de que até agora dispúnhamos, de que tudo iria melhorar, com o tempo e a idade, caiu por terra. Afinal, com o tempo, tudo iria piorar!
Quanto mais conhecíamos a doença, mais aumentava a revolta, o choque, a sensação de injustiça...Como é possível retirar desta forma a oportunidade de uma vida a uma criança? E como nos foi isto acontecer, dada a baixa incidência deste síndrome?
A revolta rapidamente deu lugar à vontade de mudar o destino da Joana.
A busca incessante por informação levou-nos a trocar contactos com outros pais e especialistas noutras partes do Mundo, dada a inexistência de uma associação ou entidade específica da doença aqui em Portugal.
A raridade da doença e o facto do gene associado à mesma ter sido descoberto em 2006, justifica de alguma forma a ausência de terapêuticas.
Também não existe iniciativa das companhias farmacêuticas de promover investigação para estas doenças raras dada a baixa rentabilidade comercial e a dificuldade de retorno de investimento.
Assim a investigação é normalmente financiada particularmente e aquando da descoberta de uma terapêutica o acesso à mesma é feito através dos designados medicamentos órfãos.
Torna-se URGENTE:
- Promover a investigação para o tipo C
- Divulgar Sanfilippo - com o objectivo de alertar profissionais de saúde, pais, educadores, evitando erros de diagnóstico durante anos
- Encontrar outras famílias afectadas – o poder está nos números! Com certeza existem muitas mais crianças afectadas sem o saberem. A inexistência de um registo sobre o número de crianças afectadas, torna difícil conhecer com exactidão quantos somos. A demanda por uma cura tem de ser promovida pelo maior número possível de pessoas.
- Encontrar uma cura num futuro próximo, financiando a investigação – ajudar não só a Joana, mas também as gerações futuras.
Leia mais aqui : http://jonahsjustbegun.org/portuguese.html
É urgente promover o estudo de medicamentos para parar a progressão da doença. É um esforço a nível mundial.
AJUDE. CONTRIBUA.DIVULGUE.
mail: rm.mps3c@gmail.com
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