A Síndrome de Dravet é uma doença rara, de causa genética, que se manifesta como uma epilepsia grave e incapacitante - em que as crises epilépticas, de diversos tipos, não são controláveis com os fármacos disponíveis – e que é acompanhada por um importante atraso no desenvolvimento psico-motor.
Cerca de 75% dos pacientes com síndrome de Dravet têm uma mutação genética no gene SCN1A, produzindo este determinada proteína em quantidade insuficiente.
Neste momento, O PROJECTO OPKO, na área da terapia genética, vem trazer uma grande esperança a estas crianças.
O QUE PODEMOS ALCANÇAR:
O projecto OPKO está a ser desenvolvido pela OPKO Health Inc nos Estados Unidos da América e pretende alcançar uma forma de tratamento inovadora em que se procura, actuando sobre o gene afectado, estimular a produção da proteína deficitária. ( para mais informação ver documento anexo)
Este projecto de investigação, na área da terapia genética, é apoiado pela Dravet Syndrome Foundation (DSF), que nasceu nos EUA e cujo núcleo europeu, ao qual pertencemos, está sediado em Espanha. (http://www.dravetfoundation.eu/) (http://youtu.be/OoLzehX-aRA)
Temos esperança que este caminho nos aproxime de uma cura para esta doença e para outras do mesmo tipo.
DO QUE PRECISAMOS:
Para a prossecução do projecto, serão necessários em 2012 cerca de USD 250 000 e, caso a investigação continue, como até aqui, a apresentar resultados favoráveis, um adicional de USD 1,5 milhões nos 3 anos subsequentes.
A investigação e desenvolvimento de novos fármacos dirigidos especificamente ao tratamento da síndrome de Dravet têm pouco interesse para a indústria farmacêutica, já que dificilmente serão rentáveis devido ao baixo número de doentes afectados (incidência estimada entre 1:20000 e 1:40000). Assim, pais e familiares de crianças com síndrome de Dravet têm vido a organizar-se por todo o mundo, levando a cabo diversas iniciativas para dar a conhecer esta patologia e mobilizar os fundos necessários.
Neste contexto, organizaram-se caminhadas em vários países do mundo – Austrália, EUA, Inglaterra e Canadá. No dia 5 de Novembro, simultaneamente, em Espanha e Portugal.
Os pais portugueses, de crianças com síndrome Dravet, associados à DSF, abraçaram esta iniciativa e contam com o seu apoio a esta causa:
Conseguir a cura para os nossos filhos.
Dia 5 de Novembro, às 10h30, venha até ao Parque das Nações caminhar connosco ou, se não lhe for conveniente, apoie-nos com um donativo para a conta ao lado indicada.
Os fundos recolhidos serão entregues à Fundação Síndrome de Dravet que os fará chegar ao projecto OPKO.
Obrigado pelo apoio e colaboração
Os Pais:
Célia Madaleno e José Anadia (celiarmadaleno@gmail.com) – Pais da Joana
Fátima Duarte e Luis Ricardo (fatduartm@yahoo.com.br) – Pais da Rita
Isabel Jorge Santos e João Caxaria Santos (isabel.jorge.santos@gmail.com)– Pais do João
Joaquim Magalhães e Maria Rosina (joaquimmagalhaes@contacto-sdc.pt) Pais da Diana
Maria José Garcia e Pedro Garcia (pfgarcia@sapo.pt) – Pais do Duarte
Maria Margarida e Miguel Morgado (maria.margarida.morgado@gmail.com) – Pais da Inês
Patrícia Fonseca e José Fonseca (patriciafonseca@netcabo.pt) – Pais da Beatriz
Sara Prates e António Garrão - (sara.prates@netcabo.pt) – Pais do Tomás
Sofia Merendas e Rui Merendas (rui.merendas@gmail.com) – Pais da Inês
Sofia Monteiro (monteiro.henriques@gmail.com) – Pais do João
Susana Videira (susana.videira.82@hotmail.com) – pais do Ruben
Caso deseje um recibo do donativo deverá enviar os seus dados e o comprovativo da transferência bancária para Jesús Valencia [jesus.valencia@dravetfoundation.eu]